Uno de cada 20 mil recién nacidos puede desarrollar el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, una enfermedad neurológica rara que aparece durante el primer año de vida y genera un profundo impacto en el desarrollo cognitivo, motor y emocional del paciente.
¿Qué es el síndrome de Dravet?
Este trastorno se caracteriza por crisis convulsivas frecuentes y prolongadas, las cuales no responden fácilmente al tratamiento convencional. Los niños con este síndrome también enfrentan retraso en el aprendizaje, dificultades para comunicarse, alimentarse o realizar actividades cotidianas, además de presentar deterioro neuromotor progresivo.
Pertenece al grupo de encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo, que engloban afecciones donde las crisis epilépticas alteran severamente la maduración cerebral, afectando tanto al paciente como a su entorno familiar.
La importancia del diagnóstico temprano
Aunque los primeros episodios suelen aparecer en los primeros meses de vida, muchos casos reciben diagnósticos erróneos o tardíos, lo que complica el inicio de un tratamiento adecuado. Esto invisibiliza también los signos de afectación neurológica y reduce las oportunidades de mejorar la calidad de vida del paciente.
La Dra. Mariana Arzate, especialista en enfermedades raras de UCB México, explica que el 85 % de los pacientes presentan una mutación en el gen SCN1A, responsable de regular la actividad eléctrica del cerebro.
“Aumentar el conocimiento sobre el síndrome de Dravet es clave para fomentar el diagnóstico temprano y ofrecer tratamientos específicos que mejoren la vida de los niños y sus familias”, comentó Arzate.
Un trastorno con implicaciones profundas para toda la familia
El pronóstico a largo plazo del síndrome de Dravet es desafiante. Muchos pacientes continúan experimentando crisis convulsivas incontrolables a lo largo de sus vidas. Se estima que entre el 4 % y el 20 % de los pacientes podrían no llegar a la edad adulta debido a las complicaciones.
Además, el impacto emocional en los cuidadores y familiares es elevado. Estudios revelan que 66 % de los padres o cuidadores presentan depresión, mientras que los hermanos desarrollan altos niveles de ansiedad por las constantes emergencias médicas y la tensión familiar.
Crear conciencia: una tarea pendiente
La sensibilización social es fundamental. Aunque la epilepsia es reconocida por las crisis convulsivas, los síndromes epilépticos raros como el Dravet afectan múltiples aspectos de la vida diaria, incluyendo la educación, las relaciones sociales y la economía familiar.
Por ello, es vital promover una cultura de comprensión, inclusión y apoyo para las familias afectadas, así como continuar impulsando la investigación médica y el acceso a tratamientos innovadores que permitan a los pacientes vivir con mayor dignidad.
Con información de Newsweek
*ARD
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